**** La vie, ce n'est pas d'attendre que les orages passent, c'est d'apprendre à danser sous la pluie *****

Bonjour, je m'appelle Léna.

L'histoire de Léna

Léna est venue au monde le 22 Novembre 2014 après une grossesse qui s'est bien déroulée et durant laquelle, aucune anomalie n'a été detectée. L'accouchement a été "normal" mais très éprouvant pour elle puisqu'elle a été tachycarde durant le travail.

Elle est immédiatement placée sous surveillance car elle présente une fièvre modérée mais inexpliquée.

Elle est hypotonique et refuse de s'alimenter depuis plus de 24 heures lorsqu'elle est transférée en urgence par le SAMU vers l'hôpital de Martigues pour y pratiquer une série d'examens (une ponction lombaire pour écarter une méningite, un EEG et une échographie trans-fontanelle).

Les résultats ne mettent rien en évidence et elle est placée sous antibiotiques.

La fièvre disparaît rapidement, Léna reprend du poids, nous sommes autorisés à rentrer à la maison.

Durant les 3 mois qui suivent sa naissance, Léna mange peu et dort beaucoup. Cepandant à ce moment là, rien ne nous laisse suspecter un véritable problème.

C'est vers 4 mois que tout bascule. Léna ne tient pas sa tête et présente un refus alimentaire : elle démontre une forte angoisse à la simple vue d'un biberon, pleure énormément, se met en extension et vomit beaucoup.

En tout état de cause, son pédiatre suspecte un reflux gastro-oesophagien, il propose de modifier son alimentation et de lui prescrire un traitement adéquat.

1 mois plus tard, Léna ne prend toujours pas de poids, sa situation nécessite une consultation à l'hôpital à la Timone.

Nous sommes au mois de Mai 2015, Léna a 6 mois, la fibroscopie pratiquée à l'hopital est "normale". Il est décidé de lui poser une sonde nasogastrique dans le but de l'aider à prendre du poids et des forces mais les vomissements persistent.

Au mois de Juin 2015, Léna à 7 mois, le pédiatre alerte l'hôpital de la Timone sur l'état nutritionnel et neurologique (hypotonie) de Léna qui ne s'amélore pas.

Elle est hospitalisée dès le lendemain, les bilans sanguins sont "normaux", l'IRM est un echec sans anesthésie.

Léna présente un faible poids, une hypotonie du tronc, une hypertonie des membres extérieurs, elle ne se tient pas sa tête, ni la position assise.

Le 2 juillet 2015, une IRM pratiquée sous anesthésie générale révèle une atteinte des noyaux gris centraux.

Cette IRM et le tableau clinique évoquent une suspicion de maladie métabolique énergétique mais les résultats de la nouvelle ponction lombaire pratiquée ne permettent pas de l'affirmer.

En août 2015, Léna a 8 mois, une échographie cardiaque puis de l'abdomen sont pratiquées, elles sont également "normales".

Au regard de son faible poids et de sa difficulté à s'alimenter, il est indispensable de lui poser un bouton de gastrostomie permettant de la nourrir à l'aide d'une pompe, et de commencer une alimentation riche en lipide selon la même prise en charge que pour les maladies métaboliques énergétiques avérées.

Au mois de septembre 2015, lors de la pose de ce bouton de gastrostomie, des biopsies de peau, foi et muscles sont réalisées afin de continuer les recherches, mais à nouveau, les résultats ne sont pas significatifs.

Des prélèvements sanguins sont effectués sur les 4 membres de la famille (Léna, son grand frère et nous parents), une recherche génétique EXOME est en cours.

Au mois de décembre 2016, les médecins de la Timone nous informent que les marqueurs génétiques concernant les "maladies métaboliques énergétiques" sont revenus normaux.

Pour eux, il s'agit bien d'une maladie génétique, mais la piste des maladies dites "énergétiques" est désormais écartée.

La recherche "EXOME" se poursuite donc, mais élargie à beaucoup plus de génes. c'est une recherche très longue.

Nous sommes toujours en attente de diagnostic

Aujourd'hui, Léna à 4 ans, c'est une jolie et merveilleuse petite fille, très souriante. Elle aime les chatouilles, les bulles de savon, les parties de cache cache, les livres, la musique et Rire !

Elle est acceuillie en crèche collective, et va désormais 2 demies journées par semaine à l'école maternelle, elle a un bon contact avec le monde extérieur et un regard qui dit tout !

La gastrostomie lui permet d'atteindre un poids convenable et d'écarter les carences nutrionnelles mais l'alimentation reste compliquée, même si depuis peu Léna mange la moitié d'un petit pot et un yaourt le midi et le soir.

Léna a bien amélioré son port de tête, mais ne tient toujours pas la position assise. Elle n'est pas en capacité de développer la marche, ni le 4 pattes.

Les médecins ne peuvent se prononcer quant à ses acquisitions possibles.

Elle est équipée d'un corset siège pour la maintenir assise, d'une poussette adaptée à sa posture et d'un motilo pour lui permettre de se déplacer à 4 pattes, d'un verticalisateur lui permettant la station debout.

Notre petite guerrière a 1 séance de kinésithérapie, 1 séance d'orthophonie et 2 séances d'ergothéapie par semaine, elle progresse lentement, bien que très volontaire.

Aujourd'hui, nous avons décidé de fonder cette association pour que les dons recueillis contribuent à accompagner la volonté de Léna au-delà des limites que nous impose cette "maladie non diagnostiquée".

Pour l'aider à progresser en lui permettant de bénéficier de modes de rééductation différents : la méthode MEDEK, de se rendre dans des centres de rééducation à l'étranger : Méthode ESSENTIS à Barcelone, mais également pour qu'elle dispose du matériel et des aménagements dont elle a besoin pour améliorer son quotidien.

Chacun de vos gestes peuvent nous aider dans notre combat contre sa maladie.

Ensemble, nous soulèverons des montagnes